遺伝診療科の紹介
臨床遺伝学の専門医を中心とするチームが遺伝カウンセリングを行っています。
- 最新の遺伝医学に基づき一人ひとりに合った情報を提供します。
- 遺伝子検査についてはメリット・デメリットを含めて一緒に検討します。
- その他、遺伝に関する不安や疑問に丁寧に対応させて頂きます。
診療内容・特徴
- 遺伝相談（遺伝カウンセリング）
- 遺伝子検査に関するカウンセリング（疾患の診断、がんなどの治療において行われる遺伝子検査など）
- その他、遺伝に関するご相談
相談の対象となる方
遺伝や遺伝性疾患に関して、悩みや不安を抱えている方、問題に直面されている方、またはそのご家族などが対象になります。
たとえば
- 家族や親類にがんにかかった人が多いが、自分もがんにかかりやすいのだろうか？
- 家族が遺伝病といわれたが、自分や他の家族も同じ病気にかかる可能性があるだろうか？
- 遺伝子検査を勧められたが良くわからなかった、受けるべきか迷っている。
- 出生前診断について知りたい、よくわからない。
- 高齢妊娠だけどおなかの赤ちゃんに染色体異常がないだろうか？NIPT検査ってどんな検査だろう？
- コレステロールが高いが、家族性高コレステロール血症という病気ではないだろうか？
注意：当科では親子鑑定は行っていません。
遺伝カウンセリングについて
遺伝カウンセリングとは、遺伝がかかわる疾患の患者さん・家族またはその可能性のある方に対して、生活設計上の選択を自らの意思で決定し行動できるように支援する医療行為です。
まず、科学的根拠に基づく正確な医学的知識をわかりやすくお伝えし、理解のお手伝いをします。その上で十分にお話を伺い、それぞれ方の病状や生活状況などに応じて、自らの力で医療技術や医学情報を利用して問題が解決していけるように支援を行います。
秘密は守られますか？
遺伝カウンセリングの内容は重要な医療情報です。個人情報やプライバシーは厳重に管理されていますので、安心してご相談ください。
当院で対応している主な疾患
- 遺伝性腫瘍（リンチ症候群、遺伝性乳癌卵巣癌症候群など）
- 小児先天異常、染色体異常
- 出生前診断・NIPT（新型出生前診断）、NIPT診療の流れ（フローチャート）
- 遺伝性脂質異常症（家族性高コレステロール血症など）、遺伝性循環器疾患（肥大型心筋症、遺伝性QT延長症候群など）
その他の遺伝性疾患にも対応します。詳しくはご相談ください。
診療費
- 初診・再診とも5,500円／回をお支払いいただきます。原則として健康保険は適用されません。
- 遺伝学的検査等の諸検査は、別途実費を申し受けます。
- 一部の検査や検査の前後に行う外来診療等、保険診療として対応できる場合もあります。詳細についてはお問い合わせください。
受診までの流れ
- 当院の遺伝診療科は紹介による完全予約制です。
- 他院通院中の場合は、担当医から当院患者総合支援センターを通して予約をお願いします。
【患者総合支援センター】電話（076）238-7852 FAX（076）238-0505
- 例外として、ご家族が既に遺伝学的検査を受けており、血縁者としてご自分が検査を受けるかどうかのご相談の場合は紹介状がなくても予約が可能ですので遺伝診療科外来にご連絡ください。この場合は、受診時にご家族の遺伝学的検査結果のコピーをご持参ください。
診療日
- 完全予約制です（担当主治医を通してご予約ください。）
- 火曜日（午前） 家族性高コレステロール血症外来
NIPT（新型出生前診断）について
2022年7月より当院は日本医学会よりNIPTを実施する医療機関として認定されました。NIPTは、お母さんの血液から赤ちゃんが染色体疾患の可能性があるかどうか調べる検査です。NIPT受験時期は、妊娠9週から妊娠15週までの間としています。21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群の3つの疾患に限定されます。また、非確定的検査であるために陽性であっても確定診断には羊水検査を行う必要があります。
対象となる方は、以下の方となっています。
- 高齢出産の方
- 出生前検査（母体血清マーカー検査）や妊娠経過（胎児超音波検査）で染色体疾患の可能性を指摘された方
- 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
- 両親のいずれかが均衡型転座やロバートソン型転座を有していて胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される方
上記対象に該当せず、強い不安などある場合はご相談ください。
自費診療による検査になるために、遺伝カウンセリング込みで費用は約22万円（税込）かかります。
検査の流れに関してはフローチャートをご確認ください。
院外の方の受診には紹介状が必要となります。来院時は本人と原則として夫やパートナーと来院してください。
その他NIPTに関してご相談があれば遺伝科までご連絡ください。
その他の遺伝性疾患にも対応します。詳細は、現在受診している医師を通して当院患者総合支援センターまでご相談ください。
NIPT遺伝カウンセリングのフローチャート
家族性高コレステロール血症について
家族性高コレステロール血症は、遺伝的にLDLコレステロール（俗に言う悪玉コレステロール）が高くなるため、動脈硬化性疾患（特に心臓）に罹患しやすくなる疾患です。一般の方200〜300人に1人と、最も多い遺伝性疾患のひとつです。
出生時から長期にわたりLDLコレステロール高値が持続するので、特に男性では20〜30歳程度の若さでも心筋梗塞をおこすことが珍しくありません。160-180mg/dL程度のLDLコレステロール高値が心筋梗塞を起こすには20年程度かかるためで、仮に同じ年齢で同じLDLコレステロール値であっても、この点が成人後に生活習慣などからコレステロールが上昇した方と全く違うところです。
家族性高コレステロール血症は遺伝性疾患であり、本人の診断だけでなく、ご家族の早期診断・治療に結びつけることが重要です。当院では長年家族性高コレステロール血症の診療や医師向けのガイドライン作成に携わってきた医師が勤務しており、専門医の診察が受けられます。
どんなことがおこりますか？
代表的な症状は、
- LDLコレステロールの上昇
- 皮膚やアキレス腱黄色腫
- 心筋梗塞などの原因になる冠動脈硬化症です。
若くして心筋梗塞になった方を調べると、家族性高コレステロール血症の方が多いことがわかっています。
遺伝性ですので、通常はご両親のいずれかにLDLコレステロール高値を認めますが、まれに突然変異で発症する場合があります。またお子さんが家族性高コレステロール血症となる可能性が50％あります。
ご家族にコレステロールが高い方がいる場合、あるいは狭心症や心筋梗塞の方がいる場合は、家族性高コレステロール血症ではないか、疑ってみることが大切です。
どのように診断されますか？
LDLコレステロールが高値で、アキレス腱などの黄色腫がある場合、もしくは家族に家族性高コレステロール血症と診断された方がいる場合に、家族性高コレステロール血症と診断されます。黄色腫はご自分で判断するのは難しいため、病院で診察・検査を受けていただくことが大切です。
また、家族性高コレステロール血症が疑われる場合は、2022年より遺伝子検査が保険適応となっており、当院で検査が受けられます。
治療はどうしますか？
LDLコレステロールをしっかり下げることが大切です。また禁煙、高血圧や糖尿病など他の疾患がある場合はそちらの治療も大切です。
生活習慣改善は重要ですが、それだけでLDLコレステロールが十分低下することは家族性高コレステロール血症ではほとんどありません。多くの場合薬物療法（スタチン系薬剤が中心）が必要になりますが、一般的な投与量では不十分で、増量や複数の治療薬併用が必要になることが多く、家族性高コレステロール血症に適応がある新しい薬剤も開発されています。
家族性高コレステロール血症では、一般の高コレステロール血症のつもりで治療すると、動脈硬化性疾患発症リスクを見誤ることになりかねないため、家族性高コレステロール血症のことをよく理解している医師に相談することを勧めます。
無症状であっても動脈硬化症が進行していることが珍しくないので、その検査も必要です。
将来の動脈硬化を予防することが大切なので、日本小児科学会のガイドラインでは、診断が明らかな場合10歳から薬物治療を考慮することになっています。
家族性高コレステロール血症外来について
火曜日（午前）に家族性高コレステロール血症外来を行っています。（担当：野原）
家族性高コレステロール血症が疑われる場合はご相談ください。
当科は「日本動脈硬化学会認定家族性高コレステロール血症紹介可能施設」です。
リンチ症候群
病気の特徴
リンチ症候群は、遺伝性のがんの症候群で、特に大腸がんや子宮体がん（子宮内膜がん）を発症する方が多い特徴があります。また、他のいくつかのがん（卵巣がん、胃がん、小腸がん、腎盂・尿管がんなど）も発症が高くなる疾患です。以下のような項目に該当する方は、リンチ症候群の可能性を考慮して、当科受診をおすすめします。
- 若年（概ね50歳以下）で大腸がんや子宮体がん、卵巣がん、胃がんなどを発症した
- 血縁者の中に上記のがんなどを発症した人が複数名いる
- 1人の人が同じ時期または異なる時期に、上記のがんを複数発症した
これらに該当する方は、医師に相談し、遺伝カウンセリングや必要な検査を受けることで本人および家族の将来のがんリスクを減らすことが可能になります。
表1 リンチ症候群におけるがんの累積発症率
| リンチ症候群（70歳まで） | 一般集団 | |
|---|---|---|
| 大腸がん | 54〜74％（男性） 30〜52％（女性） | 4.0％（男性） 2.6％（女性） |
| 子宮体がん （子宮内膜がん） | 28〜60％ | 1.5％ |
| 胃がん | 5.8〜13％ | 2.9％（男性） 1.1％（女性） |
| 卵巣がん | 6.1〜13.5％ | 1.5％ |
| 小腸がん | 2.5〜4.3％ | ー |
| 胆道がん | 1.4〜2.0％ | 0.3％ |
| 膵がん | 0.4〜3.7％ | 0.8％ |
| 腎盂・尿管がん | 3.2〜8.4％ | ー |
| 脳腫瘍 | 2.1〜3.7％ | 0.2％ |
| 皮脂腺腫瘍 | 不明 | ー |
病気の原因
リンチ症候群は、ミスマッチ修復遺伝子と呼ばれる遺伝子に生まれつき変化を持っていることで起こるとされています。この遺伝子は親から子へ2分の1で受け継がれるとされており、遺伝子を受け継いでいる方は同じくがんを発症しやすい体質となるため、関連するがんの定期検査が推奨されます。ただし、同じ遺伝子を受け継いでいるからと言って、必ずしもがんを発症するわけではありません。
遺伝学的検査
リンチ症候群の診断のための検査には以下のようなものがあります。
診断のための補助的な検査（保険適用）
- マイクロサテライト不安定性検査（MSI検査）
- ミスマッチ修復タンパク免疫染色検査（MMR-IHC検査）
上記の検査は、自身のがんがリンチ症候群に関連したものかを調べる検査です。
手術または内視鏡で切除したがん組織の一部を用いて行います。
確定診断のための遺伝子検査（保険適用外：自費）
- ミスマッチ修復遺伝子検査
上記の検査は、ミスマッチ修復遺伝子に生まれつきの変化があるかを調べる検査です。採血を行い、血液で調べます。遺伝子に変化が認められた場合、リンチ症候群の確定診断となります。2024年12月現在、保険適用ではなく自費となります。
定期検査（サーベイランス）
リンチ症候群の方は若年から複数のがんを発症しやすい体質であるため、大腸がんや子宮体がんなどリンチ症候群に関連するがんについて、定期的な内視鏡検査や婦人科受診などが重要です。定期検査を行うことにより、がんを早期発見・早期治療へつなげることが可能となります。
表2 リンチ症候群の定期検査の目安
| 部位 | 検査方法 | 検査開始年齢 | 検査間隔 |
|---|---|---|---|
| 大腸 | 大腸内視鏡 | 20〜25歳 | 1〜2年 |
| 胃・十二指腸 | HP感染 | 30〜35歳 | ー |
| 上部消化管内視鏡 | 30〜35歳 | 1〜3年 | |
| 子宮・卵巣 | 経膣超音波 子宮内膜組織診（または細胞診） CA-125 | 30〜35歳 | 1年 |
| 尿路 | 検尿または尿細胞診 | 30〜35歳 | 1年 |
HBOC（遺伝性乳癌卵巣癌症候群）
生まれつき特定の遺伝子（BRCA1遺伝子もしくはBRCA2遺伝子）に変化を持っていることで、がんになりやすい体質があることです。乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんなどのがんの発症リスクが高くなることがわかっており、「遺伝性のがん」の1つです。
この体質の方は少なくなく、がんの既往歴にかかわらず200～500人に1人がこの体質であるといわれています。
適切な対策をとることで早期発見や治療につなげ、がんの発症リスクや死亡率を下げることができると報告されています。
当院は日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（https://johboc.jp）に認定された遺伝性乳癌卵巣癌総合診療基幹施設（暫定基幹施設）です。遺伝性乳癌卵巣癌およびその疑いがある方・ご家族に適切な診療を提供できるように診療体制を整えています。
当院でできること
- BRCA遺伝子検査（保険診療＊1・自費）
- 多遺伝子パネル検査（自費）
- シングルサイト検査（自費）
- 乳腺MRIによる定期検査
- リスク低減手術（卵巣卵管、乳腺）（保険診療＊2）
- 乳房切除後の乳房再建手術（保険診療）
BRCA遺伝子検査
BRCA1/2遺伝子の全配列を検査することで、生まれ持った変化がないかを確認します。
＊1 保険診療で検査ができる方（2024年7月現在）
- がんの治療において、分子標的薬オラパリブの適応かどうかを判断する場合
- 45歳以下で乳癌と診断された
- 60歳以下でトリプルネガティブの乳癌と診断された
- 両側の乳癌と診断された
- 片方の乳房に複数の乳癌（原発性）を診断された
- 男性で乳癌と診断された
- 卵巣癌・卵管癌・腹膜癌と診断された
- ご自身が乳癌と診断され、血縁者に乳癌または卵巣癌または膵臓癌発症者がいる
多遺伝子パネル検査 （マルチ遺伝子パネル検査；Multi-Gene Panel testing：MGPT）
HBOC以外にも、乳がん・卵巣がんを含めたがん発症リスクの上昇する遺伝性腫瘍（遺伝性のがん）があります。BRCA1/2遺伝子以外のがんと関係のある複数の遺伝子についても、「生まれ持った」変化があるかどうか調べる検査です。
（参考：がん遺伝子パネル検査（包括的がんゲノムプロファイリング検査；comprehensive genomic profiling: CGP）は「がん細胞」の遺伝子変化を調べることでその変異にあった治療方法を探すための検査です。）
シングルサイト（シングルポイント）検査
遺伝子の変化がわかっている家系の方は、ご自身の遺伝子に同じ変化があるかどうかだけを調べることで、その変化を受け継いでいるかどうかを確認することができます。
＊2 乳癌や卵巣癌を発症していて、HBOCと診断された方は保険適用での手術が可能です。
がん未発症の方に対するリスク低減手術は保険適用外となり、当院では対応しておりません。（2024年7月現在）
受診時のお願い
- 受診時にご家族の状況（がん発症の有無や年齢など）を教えていただきます。わかる範囲でご確認をお願いします。
- 血のつながった方で遺伝子の検査を行った方がいらっしゃる場合は、その検査結果報告書のコピー等をご持参ください。
- 医師（かかりつけ医や遺伝子検査を行った施設など）からの紹介状をお願いします。
医師紹介
日本内科学会 総合内科専門医・指導医
日本循環器学会 循環器専門医
日本動脈硬化学会 動脈硬化専門医・指導医・評議員
日本遺伝性腫瘍学会 遺伝性腫瘍専門医
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医
日本小児神経学会 専門医
日本てんかん学会 専門医
日本小児救急医学会 代議員
日本小児救急医学会 認定医（SIメンバー）
PALSプロバイダー
JATECプロバイダー
小児科指定医（金沢市）
日本小児救急学会
日本小児神経学会
日本人類遺伝学会
日本てんかん学会
日本乳癌学会 指導医・専門医
臨床遺伝専門医制度委員会 専門医
日本乳がん検診精度管理中央機構 検診マンモグラフィ読影認定医
日本がん治療認定医機構 がん治療認定医
日本外科学会
日本乳癌学会
日本癌治療学会
日本静脈経腸栄養学会
日本乳癌検診学会
日本人類遺伝学会
日本消化器病学会 専門医
日本消化器内視鏡学会 専門医
日本肝臓学会 専門医
日本緩和医療学会 認定医・専門医・研修指導者
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医
日本遺伝性腫瘍学会 遺伝性腫瘍専門医
日本内科学会
日本消化器内視鏡学会
日本消化器病学会
日本肝臓学会
日本緩和医療学会
日本人類遺伝学会
日本遺伝カウンセリング学会
日本遺伝性腫瘍学会
日本遺伝子診療学会
日本病態栄養学会
日本病院会
診療担当表
完全予約制
| 診察室 | 月曜 | 火曜 | 水曜 | 木曜 | 金曜 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 午前 | 3階 | 野原 脇田 | 脇田 | ー | 野原 | 野原 |
| 午後 | 3階 | 野原 脇田 河畑 | 野原 脇田 NIPT河畑 | 脇田 金子 NIPT河畑 | 野原 | 野原 |
- 担当主治医を通して予約
医療関係者の方へ
患者さんのご紹介について
患者さんをご紹介いただく際は、お手数ですが紹介状のご協力をお願いします。
- 診療の予約・お問い合わせは、患者総合⽀援センターまでご連絡ください。
- 患者さんには、紹介状・保険証・受給者証等をご持参のうえ、午前8時20分から11時20分の間に、紹介患者受付までお越しいただくようお伝えください。
- 緊急対応が必要な患者さんの場合は、当院代表番号（076-237-8211）までご連絡ください。